這種病發生率約八千分之一，是新生兒期最常見的腎上腺疾病，是使外陰性別不明最常見的原因。

     這種病因是乏21-hydroxylase 所致，其基因位染色體6p上，因為缺乏21-hydroxylase ，腎上腺所合成的皮醇不足，腎上皮促素升高，促使腎上腺增生肥大，並分泌過多的雄性素，使男嬰陰莖肥大，使女嬰男性化。

     這種疾病的症狀主要由於皮質醇缺乏可致食慾不振吐，成長不良與低血糖醛酮缺乏造成高血鉀，低血鈉，脫水與代謝性酸中毒，雄性素過多導致男性化。

     在女嬰會有半陰陽外生殖器，男嬰則不一定會發生陰莖肥大，常以一些非特異的胃腸症狀表現，如脫水，急慢下痢，嘔吐，拒食或生長不良來表現，如果未能及時治療，常會死於急性腎上腺機能不全。

     對於男性化女嬰，可在一歲左右，作陰部整形手術包含陰蒂成行術，並要在門宰粉欁⒁馄渖�長是否正常。