南京鼓楼医院承担着“江苏省出生缺陷干预项目”主要监测工作。该院产前诊断中心从今年1～3月份的2000余位孕妇B超检查中发现，有明显畸形胎儿22例，其中先天性心脏病4例，开放性神经管缺损2例，多发性畸形7例，其他畸形9例。在唐氏综合征母血清学筛查高风险人群中，做了绒毛、羊水或胎儿脐血管穿刺等产前诊断，发现染色体异常疾病8例。

　　该院妇产科主任胡娅莉教授说，这些数字不仅反映采用先进检测手段能使胎儿先天性或遗传性缺陷的检出率大大提高，而且证明了产前筛查与产前诊断的重要性。

　　胡教授说，为防止出生缺陷儿，我国制定了提高出生人口素质、稳定低生育水平的人口政策，世界卫生组织也根据出生缺陷的严重程度，提出了三级预防措施。其中产前筛查、产前诊断是最重要的二级预防措施。

　　为了减少有创产前诊断，临床大多采用筛查的方法，即挑出高风险孕妇，再进行确诊试验。产前筛查方法包括询问病史、B超检查、母血清指标检查。一般在怀孕11～14周B超测量胎儿颈后皮肤厚度，可筛查出70％以上的异常情况，如果结合母血清生化指标筛查，检出的敏感性会更高。怀孕15～20周母血清生化指标筛查，对挑出高风险孕妇亦有很好的帮助。另外，怀孕18～24周进行系统B超检查具有重要价值，可以帮助发现一些胎儿结构畸形如无脑儿、脊柱裂、内脏外翻、心脏畸形、肢体畸形等。如果经诊断证实胎儿确有严重致残或致死性先天缺陷，孕妇可及早终止妊娠。

　　胡娅莉教授建议，35岁以上的高龄孕妇，生育过先天性畸形以及染色体异常患儿的孕妇，有反复流产不孕者，夫妇一方有遗传疾病者，都应当进行遗传咨询，接受产前诊断。低风险孕妇则应当考虑产前筛查，以减少严重先天缺陷胎儿的出生。