父母两人都受过高等教育，并有一份令人羡慕、收入丰厚的职业，但偏偏就生下一个有缺陷的孩子。这样的事例越来越经常地出现在我们身边，难道上帝就是这样，不愿意让人十全十美？

　　事实是，由于那些事业有成的“白骨精”们大多数为了事业拼搏而错过了人生的最佳生育年龄（男25-40岁，女25-30岁）从而人为增加了致畸几率，专家分析，由于“精英”人群往往承受着比普通人更大的精神压力，“先立业后成家”的观念让他们自觉地选择了晚婚、晚育，这就造成精子、卵子质量下降，甚至造成基因突变或染色体异常，造就出各类有缺陷的新生儿。

　　两个病例

　　病例一：32岁的大学讲师吴女士，还有一个月就要临产了，然而上周的产前检查却让她吃了一惊，肚子里胎儿先天性消化道闭锁，由于无法排泄，胎儿的肚子里满是“水”，体重也超过4000克，不仅生产困难，而且产下后如果不能做手术，胎儿就会夭折。

　　病例二：在某外企工作的江女士，结婚十年一直忙于事业，今年36岁了才打算要小孩。但江女士万万没有想到，自己十月怀胎生下的竟然是一个“怪物”：头和五官都非常小，嘴巴小得像针孔，没有耳朵，一出生就死亡了。当护士将死去的婴儿抱给她和她的先生看时，她自己都感到害怕。

　　广东每年生出4000“地贫儿”

　　上周，记者从广东省妇幼保健院了解到，以2003年为例，广东新增加106.73万名新生儿计算，22626人有出生缺陷。广东每年用于治疗和照顾新增病残儿的费用高达5亿元。

　　广东省妇幼卫生监测数据显示，2002年和2004年对比，婚检率从62%下降到2.9%；人口出生缺陷率从137／万上升到212／万。广东每年新增4000名地中海贫血儿。此外，先天性心脏病、先天性脑积水、唇腭裂等出生缺陷疾病近两年都在全面上升。广东每年用于治疗和照顾新增病残儿的费用高达5亿元。

　　据全国产前诊断技术专家组成员、广东省妇幼保健院产前诊断中心行政主任潘小英介绍，新出生婴儿缺陷主要表现为胎儿水肿征、先天性心脏病、总唇裂、多指、先天性脑积水等，甚至相当一部分缺陷畸形儿一出生就死亡。在所有新生儿出生缺陷中，神经管缺陷发病率较高，在这类疾病中，除上面提到的无脑儿外，还包括脊柱裂等。另外，兔唇、聋哑、四肢异常及先天愚型带来的呆傻症状等也很常见。

　　另外，广东省人群中地中海贫血基因携带率高达10%，是地中海贫血的高发地区。据统计，广东每年新增4000名地中海贫血儿！取消强制婚检后，这种具有“广东特色”的地方性遗传病发生率由2002年的21．7万上升到2004年的29万。

　　遗传、药物都可能致畸

　　广东省人民医院妇产科副主任医师李萍主任指出，畸形儿产生的根源有内因与外因。内因主要来自遗传因素，如来自父母亲的染色体的数目、结构发生异常，近亲结婚也易致畸等。

　　外因主要来自环境影响。如：孕早期过量接受放射性物质，如X线透视或摄片，或应用雌激素、雄激素及孕激素，都可能引起先天性心脏缺陷、畸形、死胎等危险。此外，孕妇连续用链霉素可致新生儿耳聋；四环素、激素类的药物都可能致畸。准父母长期大量饮酒、吸烟，都有可能产生死胎、低体重儿、智力低下儿等情况。

　　同时，孕妇病毒感染也是导致畸形儿的原因之一，常见的是孕早期母亲患流感、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病毒感染，可使胎儿患小头畸形及脑积水、脑钙化等组织或器官畸形。

　　令人关注的是，目前出生于“白骨精”（白领、骨干、精英）家庭的缺陷儿占了很大比例，这些有缺陷孩子的父母，往往都接受过高等教育、有着较高的收入、从事着令人羡慕的好工作。

　　与此相反，那些从事体力劳动，收入、经济和社会地位相对较低的父母，生下的婴儿往往却十分健康。

　　产前筛查可阻止畸形儿出生

　　潘小英表示，由于婚前不检查、孕后产检不及时，两种情况都会增加生育畸形儿风险。她提醒，婚检及孕期筛查能有效阻止畸形儿出生。

　　据介绍，通过婚检进行第一次筛查，可发现一些遗传和不宜生育的疾病；有遗传病史的家庭要在怀孕初期做羊水检查，看染色体有没有异常变化，一旦确诊怀有先天愚型或畸形儿的孕妇，可及时终止妊娠，以避免残疾儿出生。

　　在14－18周可进行21－三体综合征和神经管畸形的产前筛查，20到24周时可以从超声波检查中看出胎儿是否存在肢体残缺等较明显的畸形。通过羊膜穿刺术，检测诊断染色体病、地中海贫血症以及某些遗传性酶缺乏病等。28周后脑积水等畸形也可以通过B超检查发现。

　　相关资料：地中海贫血

　　地中海贫血是一类严重的溶血性贫血。

　　据统计广东省人群中α－地中海贫血基因携带率为10%左右；β－地中海贫血基因携带率为3.5%左右。据此推算,我省育龄夫妇中有1%的可能妊娠重症α－地中海贫血胎儿(Bart＇s水肿胎);有0.12%机会妊娠中、重型β－地中海贫血胎儿。

　　临床表现为胎儿水肿综合征、胎儿严重缺氧、水肿，甚至死胎或早产死亡。有的出生后可导致骨质疏松、骨变形,头颅显示特殊的地中海贫血面容。

　　目前地中海贫血的诊断很大程度上是依靠实验室检查。一般认为,地中海贫血的遗传规律符合常染色体不完全显性遗传。尽量避免相同遗传病基因携带者婚配。