产生畸形的原因可分为三种:①环境因素，占10% ②遗传因素，占25% ③综合因素（环境和遗传两者共同作用），占65%。

　　环境因素

　　生物因素 ①风疹病毒是最早（1941年）被发现的一种生物致畸因子。如果孕妇在妊娠的前两个月感染了风疹病毒，约有15％－20％的胎儿可出现白内障和心脏畸形，还可出现小头、小眼、先天性耳聋等畸形。②巨细胞病毒是通过胎盘膜直接作用于胚胎而致畸的。感染的时间越早危险性越大。最常出现的畸形的小头、小眼、脑积水、先天性耳聋、智力低下等。其他还有单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体等。

　　物理因素 已确认的物理性致畸因子有射线和机械性损伤，还有一些物理因子，如：高温等。

　　射线是发现最早、研究最多的一种物理致畸因子。孕妇在妊娠早期接受大音剂量的X射线、镭射、放射碘等，可引起胎儿小头、智力低下、骨发育不全、甲状腺发育不全等畸形。第二次世界大战中，日本原子弹受害者的后代畸形发生率特别高，充分证明了射线的致畸作用。诊断量的X射线或放射性同位素一般不会引起胎儿畸形，但可能干扰神经细胞的分化，从而影响胎儿神经系统的发育。所以，孕妇应尽量避免接受大剂量的射线，即便是诊断量的射线也应谨慎从事。从事放射性工作的孕妇更应加强防护，妊娠早期最好暂时回避。

　　其他有机械性压迫和损伤等。另外，高温、严寒、微波等对动物确有致畸作用，对人尚证据不足。

　　药物因素 某些药物的致畸作用已经引起了人们的重视，并对药物进行了广泛严格的致畸检测。

　　大多数抗肿瘤药物都有一定的致畸作用，可引起多种畸形，例如氨基喋呤可引起无脑，小头及四肢畸形；白血福恩、苯丁酸氮芥、6－巯基嘌呤、环磷酰胺等均能引起多种畸形。

　　某些抗生素也有致畸作用，如孕妇在妊娠中、后期大剂量使用四环素可引起胎儿牙釉质发育不全，并呈黄色；若长期使用链霉素，可致胎儿先天性耳聋；大剂量使用新生霉素可引起先天性白内障和短指畸形等。

　　某些抗惊厥药物，如噁唑烷、乙内酰脲、三甲双酮；某些治疗精神病的药物，如酚噻嗪、溴化锂、安非他明；某些抗凝血药，如苄丙酮香豆素、肝素；某些激素，如性激素，均有不同程度的致畸作用，可引起多种先天畸形。

　　孕期妇女如果怀孕后仍然口服激素类避孕药，对胎儿就有致畸的危险。

　　化学因素 在工业“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些有致畸作用的化学物质。目前已经确认的有：某些多环芳香碳氢化合物，某些亚硝基化合物，某些烷基和苯类化合物，某些农药如敌枯双，某些重金属如铅、砷、镉、汞等。

　　其他因素 汹酒、大量吸烟、缺氧、严重营养不良等均有致畸作用。

　　孕期过量饮酒可引起胎儿酒精综合征，其表现为发育迟缓、小头、小眼、短眼裂、眼距小等。

吸烟的致畸作用越来越受到重视。每天吸烟不足10支的孕妇，其胎儿出现畸形的危险性比不吸烟者增加10％；每天吸烟超过30支的，其危险性增加到90％。吸烟不仅引起胎儿先天畸形，严重者可导致胎儿死亡和流产。

　　遗传因素

　　染色体数量畸形 ①21三体综合症：即先天愚型，又称唐氏综合症，患儿核型为47，发生率约1.5‰。40岁以上高龄产妇所生子女，这种畸形率高达1/80。患儿面容呆滞，颈短身矮，睑裂小，眼距宽，口张舌露，智力低下。

　　②18三体综合症：核型47，发生率约0.2‰，患儿有多种严重畸形，多于生后两个月内死亡。

　　③先天性睾丸发育不全：核型47，XXY。发生率1.3‰。患者体高、乳房发达、胡须少、睾丸小、无精子。

　　④先天性卵巢发育不全：核型45，XO。发生率0.7‰。患者矮小、卵巢内无卵泡、乳腺及外生殖器发育差。

　　⑤真两性畸形：体内同时具有卵巢及睾丸，核型46，XX/46，XY的嵌合体为真两性畸形。外阴似两性人，但个体差异大，第二性征可似男性或女性，一般无生殖力，罕见。

　　基因突变 基因突变的发生次数尽管比染色体畸变多，但多不引起畸形，因基因突变引起的畸形远比染色体畸变引起的畸形少，基因突变引起的畸形主要有软骨发育异常、多指、代谢异常、肾上腺肥大、小头畸形、无虹膜、多囊肾、皮肤松垂症、睾丸女性化综合征。

　　综合因素

　　环境因素是通过引起染色体畸形和基因突变而导致先天畸形，胎儿的遗传基因决定了它对致畸因素的敏感程度。在同一地区同一自然条件下，同时怀孕的孕妇在一次风疹流行中都受到了感染，但其新生儿有的出现畸形，有的却完全正常。出现这种情况的原因在于，胎儿对风疹病毒的易感性不同，决定这种易感性的主要因素是胎儿的遗传基因。

　　在环境因素与遗传因素相互作用引起的先天畸形中，遗传因素的影响程度所占比例分别是：先天性心脏畸形为35％，先天性巨结肠为80％，脊柱裂为60％，无脑儿为60％，先天性髋关节脱位为70％，腭裂为76％，先天性幽门狭窄为75％。