婴儿出生后，入们常常谈论婴儿的长相随父亲还是随母亲，这就是由遗传所决定的。父母将其特征传给子女，子女不但脸型、体型与父母相像，就是说话的声音、神态、举止等方面也具备父母的某些特点，甚至还像祖父母、外祖父母。这些现象是由人体内的一种遗传物质染色体所决定的。正常人体为46条染色体，男性为46XY ，女性为46XX ,如父母的染色体异常或基因突变还可将一些缺陷疾病遗传给后代，而且可能通过隔代或世代传下去。常见的遗传性疾病有：

1． 先天愚型

      先天愚型又称21一三体综合征，是由染色体畸变所引起的先天性疾病。主要因素可能是母亲妊娠期接受放射线及化学药物治疗，妊娠期受病毒感染，或母亲妊娠时年龄较大（常超过35岁）。先天愚型患儿的主要师床特征为特殊的面容并伴有其他畸形。特殊面容为平面脸、眼距宽、眼外侧上斜、鼻梁低、耳廓小、硬腭窄、口半张、舌外伸、流口水多、手指短而粗，有典型的通贯手。常伴有先天性心脏畸形，智力发育障碍，智力低下。染色体检查一般为4 7XX或XY+21，故称为21一三体崎形。

2． 血友病

      血友病是一种遗传性疾病，是最常见的一组遗传性凝血因子缺乏症，多为男性发病，女性传递（即母亲传给儿子）。主要表现为出血，以软组织、肌肉、负重关节出血为特征。通常自幼儿期即有出血倾向，常表现为轻微外伤或手术后严重出血。出血症状出现越早、病情越重。其凝血因子缺乏伴随终生，很难治愈。

3． 白化病

      白化病是一种隐性遗传病，多是父亲传给女儿。白化病是以黑色素代谢障碍致皮肤、头发、眼部黑色素沉着减少或缺少为主要特征的遗传性疾病。白化病有两种类型，一种为全身性的病变，表现为全身皮肤哲白，头发呈淡黄色或白色，眼则呈浅蓝色；另一种为局部性白化病，由于眼底视网膜缺乏黑色素，故有怕光、视物模糊、眼球震颤等症状。在强光照射下，皮肤易灼伤。

4． 先天性成骨不全

      先天性成骨不全是一种显性遗传的中胚层发育不良疾病。其特点是易反复发生多处骨折，常累及下肢，愈合迅速，可导致四肢弯曲畸形及运动障碍，若胎内发生骨折，出生时即表现为畸形；另一特点为巩膜呈蓝色，前卤及颅骨缝宽大，皮肤薄，韧带松弛。一般无特殊治疗，主要是预防骨折的发生。

5． 先天性软骨发育不良

      先天性软骨发育不良亦多为显性遗传病，胎内起病，以不匀称性侏儒症为特点。主要由于长骨骨骺板生成的柱形软骨不足，骨化过程失常，骨骺增厚而不增长。无特殊治疗方法。

6． 苯丙酮尿症

      苯丙酮尿症是一种常见的先天性氨基酸代谢病，是一种隐性遗传病。由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢受阻，血苯内氨酸随即增高，后者可能变成苯丙酮酸从尿液中排出。主要的临床表现是患儿呈金发，皮肤白哲，尿有鼠尿臭味，智力低下或有癫痫发作。此病可在新生儿普查时早期发现，发现病例尽可能在生后1一2周内开始治疗，以防智力低下。

      目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中有3-10个患有各种程度不同的遗传病，如多指、并指、先天聋哑、原发性高血压、糖尿病、哮喘症、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、唇腭裂等。人群中受累人数约占20%。如能在受孕前期、孕卵期或胚胎早期预防，可有效防止遗传病的发生。