(1)先天性畸形

所谓先天畸形，是指出生时，即可以肉眼辨认出异于普通形态的变化，又可分外表畸形和内
脏畸形两种。

①频度与种类：畸形的发生频度，依观察方法而有不同，日本的畸形频度为０．７％～１．５％，如果再加上以后所观察到的，则达５％，所以２０个宝宝当中，有一个为畸形儿，在解剖胎儿及死亡的新生儿时，畸形频度高达１０％～１５％，因此可以得知，死于畸形的比率相当高。

先天畸形的分类，可分３大种：发生时期分类、原因分类、内脏分类。一般以内脏分类较易
了解，最多的是循环器官的畸形，此外，常见畸形还有下面各项：

消化器官：兔唇、舌带短小、口盖裂、食道闭锁、先天性肥厚性幽门狭窄症、横膈膜疝
气、肠闭锁、先天性巨结肠症等。

心血管系：先天性心脏病。

神经系：无脑症、脑积水、脊髓膨出、小头症等。

肌骨骼系：多指症、合指症、先天性股关节脱臼等。

泌尿系：肾积水、隐睾、尿道畸形、两性畸形等。

眼：无眼珠、小眼珠、单眼症、白内障。

皮肤：母斑、血管肿胀。

②原因：

很多原因不明，已知有遗传因子及染色体异常，或胚胎期各种因素妨碍正常发育所致，如果
在妊娠前期，孕妇患上风疹或服用镇静剂及接受放射线照射，即可能造成畸形。

预防畸形必须注意妊娠前三个月；妊娠后期胎儿器官早已形成，很少发生畸形，不过梅毒、
无氧症、水银、一氧化碳等原因，也可能导致畸形。

实际上造成畸形的原因，有半数以上无法明确，最近专家认为很可能是遗传因子异常所引起
的，而且先天畸形在家族内发生的比例很高，甚至高于正常家族的十倍以上，如果生了一个
畸形儿，再生下一个宝宝时，畸形比率高达１０～４０倍，由此可知，很可能是遗传因子的
组合不适当所引起的畸形。

表13-1是表示生下一个畸形儿时，下一个宝宝的畸形比例，可供参考。


表13-1发现畸形时的同胞危险率(％)






*第一位发病的患儿为女子之时


③预防与治疗：应尽量避免容易发生畸形的原因，尤其是近亲结婚及高龄生产。

妊娠初期尤需注意，不可接受放射线照射、不乱服药物、尽量少去公共场所、不接触风疹患
者，而且在整个妊娠期间，应注意身体健康。

如发现畸形应尽早接受医生治疗。兔唇、口盖裂、指趾畸形、心脏畸形，可在适当时间进行手术。

(2)先天代谢异常

①原因与症状：人类的生命现象，进行着不停地活动代谢，如果与生俱有某些异常而产生障碍，称为先天代谢异常。

大多数的原因在于遗传因子，很可能是妊娠中受到母体影响。

先天代谢异常种类很多，目前知道的已达２００种以上，苯丙酮尿症是代表性疾病，可在早
期发现，不过疾病种类相当多，而且先天代谢异常没有共同症状。

大多数到了最后都会发生智能障碍。

②对策：必须早期发现、早期治疗。

出生后，检查微量血液。