编辑说话：前不久，媒体报道心脏“长”在体外的孩子等待手术的消息，再次引起人们对出生缺陷的关注。虽然体外心脏这种严重出生缺陷国内外罕见，但是目前因婚检率下降而导致出生缺陷率上升的现象，急需全社会普及出生缺陷的知识。因此，远在汤加王国执行世界卫生组织培训任务的流行病学家李竹教授通过国际连线接受了采访。

　　受访人李竹教授：世界卫生组织、美国国立卫生研究院和美国疾病控制中心多个研究项目顾问，卫生部生殖健康专家组成员，中国妇婴保健中心常务主任，卫生部生育健康重点实验室主任，中美预防出生缺陷和残疾合作项目主任，北京大学生育健康研究所所长及北京大学流行病学教授、博士生导师等，被授予“有突出贡献的科学家”称号并享受国务院颁发的政府特殊津贴。

　　采访人：普通人知道像先天性心脏病、兔唇什么的是出生缺陷，还有哪些？

　　李竹：出生缺陷是指出生时存在的各种缺陷和异常。常见的有：无脑畸形、脊柱裂、先天性心脏病、唇裂、腭裂、生殖器官畸形、骨骼畸形等。这种肉眼可以辨别的身体结构的缺陷或异常，又叫先天畸形。还有一些代谢异常，像先天性甲状腺发育不良或先天愚型，要到婴幼儿发育到几个月或几年后才逐渐出现代谢方面的障碍、影响到身体的正常发育和智力发育，才被家长发现。

　　采访人：为什么会出现出生缺陷？

　　李竹：造成出生缺陷的原因十分复杂，目前认为，除了病因明确的少数出生缺陷以外，多数是遗传因素和环境因素共同作用的结果。遗传因素方面包括单个基因缺陷、染色体缺陷和多个基因缺陷。与遗传因素没有关系的致畸因素有孕妇的营养、疾病、病毒感染、不适当用药和接触有毒有害物质等情况。

　　采访人：一直听说我国是出生缺陷高发国，到底每年会有多少出生缺陷儿被生出来？

　　李竹：世界每年约有500万名缺陷儿诞生，其中85％在发展中国家。我国每年3000万左右的新生儿中约有80万名至120万名缺陷儿出生，占全部出生人口的4％至6％，是世界上出生缺陷的高发国家之一。我国总体上有几个特点:北方地区，尤其是中西部欠发达地区高于南方；各地农村和贫困、边远地区、山区高于城镇；冬春季怀孕比夏秋季怀孕发生的概率要高一

　　些。我国河北和太行山区等地，部分煤矿地区缺陷的发生率都较高。一般来说，我国单纯由遗传因素造成的出生缺陷约占10%，单纯由环境因素造成的出生缺陷约占25％，其余2/3左右是环境因素与遗传因素共同作用的结果。

　　■医疗保健技术发展，使各种身心残疾儿得以存活

　　采访人：强制婚检取消以后，各种说法都有。那婚前检查与出生缺陷有什么关系？

　　李竹：婚检的目的，主要是发现一些重大的遗传疾病以及一些重大的传染疾病，对预防新生儿的出生缺陷很有用，所以婚检不能代替孕检，孕检也不能代替婚前的检查。作为优生优育的第一关，婚检是非常重要的。近年来，随着《婚姻登记条例》的实施，由”强制婚检”变为“自愿婚检”，许多地方包括北京等大城市和发达地区，婚检率大幅度下滑。据监测，河北等地出生缺陷发生率随之大幅上扬，许多出生缺陷高发地区的情况更为严峻。目前，国务院正指示卫生部会同有关部门认真研究解决这一新情况的办法。

　　采访人：生一个缺陷儿会给家庭带来很多烦恼和痛苦。

　　李竹：出生缺陷不仅会造成流产、胎儿死亡和婴儿死亡，随着医疗保健技术的发展，大部分出生缺陷儿得以存活，却落下不同程度的肢体残疾、发育迟缓和智障心理问题。出生缺陷不仅给个人、家庭和社会带来沉重的精神压力和升学就业等方面的负担，仅就医疗资源的消耗和费用也十分惊人。我国每年因神经管畸形死亡造成的直接经济损失为2亿元人民币，每年先天性心脏病手术费用达120亿人民币，先天愚型的治疗要付出30亿元人民币。在经济欠发达地区，出生缺陷已造成因病致贫、因贫致病的恶性循环。

　　优生优育需要全方位配合

　　采访人：怎样才能生一个健康的孩子？

　　李竹：出生缺陷和残疾所造成的后果相当严重且不可逆，因此，防止出生缺陷和残疾的关键是预防。有相当一部分出生缺陷和残疾是完全可以预防的，例如妇女孕前服叶酸增补剂或强化叶酸食品；确保妇女孕前接种风疹疫苗；确保妇女孕前检查；治疗生殖道感染和某些严重慢性疾病；禁止近亲结婚；禁止妇女孕期吸烟或饮酒；避免妇女孕期接触农药或有毒有害物质；进行新生儿遗传代谢病早期筛查等。这些都可以有效地预防出生缺陷和残疾的发生。

　　中国妇婴保健中心同美国疾病控制中心进行了长达20余年的合作，在神经管畸形高发地区和低发地区进行了长期追踪观察，超过25万名育龄妇女，在怀孕前至怀孕早期坚持每天服用单纯小剂量叶酸增补剂，在北方可以预防85%的神经畸形，在南方可以减少40%的神经畸形。可以说找到一条预防神经管畸形有效、简便、可靠的途径。据我们观察分析，单纯增补叶酸还可以不同程度地预防唇腭裂和先天性心脏病。